Skrining podrazumeva izdvajanje grupe trudnica koje imaju povećan rizik da nose plod sa nekom od hromozomskih anomalija. Skrining testovi ne daju definitivan odgovor nego nam govore da li postoji povećan rizik i koliki je on i imaju kako lažno pozitivne tako i lažno negativne rezultate. Određivanje rizične grupe trudnica ili procena rizika se radi na one najznačajnije: Daunov sindrom (najčešći poremećaj), Edvardsov sindrom, Patau sindrom i Tarnerov sindrom.
Ovi testovi mogu biti neinvazivni i invazivni. Prvi korak je neinvazivni kombinovani skrining koji obuhvata ultrazvučni pregled i biohemijski skrining (double test – analiza krvi majke). Rezultat koji na kraju dobijemo je kombinacija rizika vezanog za godine starosti trudnice, ultrazvučnog nalaza i biohemijskog skrininga.
Pored hromozomskih anomalija u vreme kada se radi ultrazvučni pregled u okviru kombinovanog skrininga detektuju se i tzv. krupne (major) anomalije (poput defekata ekstremiteta), koje ne moraju obavezno biti povezane sa hromozomskim anomalijama.
Prvo tromesečje je izabrano za ovakvu dijagnostiku da bi se što ranije utvrdilo da li postoji rizik. Takođe, ako se konstatuju anomalije prekid trudnoće je sigurnije uraditi u tom periodu.
Konačna dijagnoza se postavlja nekim od invazivnih testova kao što su biopsija horionskih čupica koja se radi krajem prvog trimestra, zatim amniocenteza (uzimanje plodove vode) ili kordocenteza (uzimanje krvi iz pupčanika). S obzirom na to da svaki od ovih testova podrazumeva i rizik od spontanog pobačaja radi se samo kada za to postoje indikacije.