Amniocenteza je, za razliku od prethodno opisanih skrining testova, invazivna dijagnostička metoda gde se uz pomoć igle uzima uzorak plodove voda i kultura ćelija analizira radi određivanja prisutva numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija. Ukoliko nosite blizance, biće potrebno da se amnioceneteza uradi dva puta – kako bi se provera izvršila za obe bebe.
Na rezultate se čeka oko dve nedelje ukoliko se radi citogenetska analiza koja daje više informacija ili 2 do 3 dana u slučaju QF-PCR metode (Daunov sindrom (najčešći poremećaj), Edvardsov sindrom, Patau sindrom i Tarnerov sindrom).